Définition du caryotype
Le caryotype est une technique qui permet d’étudier (de visualiser) les chromosomes d’un individu. Les chromosomes sont les « paquets » d’ADN, présents dans le noyau de chacune de nos cellules, qui contiennent le matériel génétique. Chez l’humain, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, qui se présentent (à certains stades de la division des cellules) comme de petits bâtonnets d’ADN condensé.
On compte plus précisément 22 paires de chromosomes (appelés autosomes) et une paire de chromosomes dits « sexuels », qui déterminent le sexe de l’individu. Ainsi, les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, alors que les filles possèdent une paire de chromosomes X. Le caryotype normal s'écrit donc : 46, XY ou 46, XX.
Le caryotype permet d'obtenir une image, au microscope, des chromosomes d’une cellule. Cela permet donc de compter le nombre de chromosomes, sachant que plusieurs maladies génétiques se traduisent par la présence d’un chromosome surnuméraire (trisomies).
Pourquoi faire un caryotype ?
On peut réaliser le caryotype d’un adulte ou d’un fœtus. Le plus souvent, le caryotype est effectué en période anténatale pour connaître le nombre de chromosomes du fœtus.
Cela permet de détecter une trisomie (notamment si l’échographie a montré des signes possibles de trisomie ou si les marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre indiquent un risque élevé). Il existe plusieurs formes de trisomie, la plus répandue étant la trisomie 21 (trois chromosomes n°21 au lieu de deux), mais aussi la trisomie 18 ou 13, par exemple. D’autres anomalies chromosomiques peuvent également être décelées grâce au caryotype (dont les translocations, soit les échanges de brins entre deux chromosomes).
Le caryotype fœtal permet également de déterminer le sexe.
En période postnatale (chez l’adulte ou l’enfant), le caryotype peut être indiqué en cas d’ambigüité sexuelle, si les organes sexuels ne sont pas clairement féminins ou masculins.
Il peut être également réalisé lorsque l’enfant présente des symptômes évocateurs d’une maladie chromosomique (trisomie 21, syndrome de Turner avec 45 chromosomes et un seul X, syndrome de Klinefelter avec deux chromosomes X au lieu d’un et un chromosome Y, etc.) ou parfois en cas de déficit intellectuel.
Le caryotype des parents peut aussi être effectué pour faciliter le diagnostic, ou en cas de fausses couches à répétition faisant penser à des anomalies chromosomiques, ou encore en cas d’antécédents familiaux connus d’anomalie chromosomique.
A l’adolescence, une absence de puberté, une absence de règles, peuvent aussi donner lieu à l’établissement d’un caryotype.
Déroulement du caryotype
- En période anténatale
Le prélèvement de cellules fœtales se fait par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales, généralement au début du deuxième trimestre de grossesse (parfois plus tôt).
La réalisation d’un caryotype à partir de liquide amniotique nécessite, en moyenne, de mettre les cellules en culture pendant 6 à 10 jours avant analyse.
- chez l’adulte ou l’enfant
Chez l’adulte, une simple prise de sang permet d’obtenir des cellules dont les chromosomes seront analysés. Des cellules de peau (fibroblastes) peuvent aussi être utilisées.
Le caryotype est effectué sur des cellules en cours de division, car c’est à ce moment-là que les chromosomes s’individualisent et sont dénombrables facilement.
Les chromosomes sont ensuite classés selon de leur taille, par ordre décroissant, et leur « forme » (ils ressemblent à des bâtonnets doubles, resserrés en un point dont la position varie). Certaines colorations permettent de visualiser plus clairement les détails des chromosomes (on voit alors des bandes, dont la disposition est spécifique à chaque paire chromosomique).
Quels résultats peut-on attendre d’un caryotype ?
Si le caryotype est anormal, une consultation avec un généticien sera planifiée pour poser un diagnostic. En cas d’anomalie du caryotype chez un fœtus, en fonction du type d’anomalie décelée, il pourrait être envisagé d’interrompre la grossesse. Seul votre médecin pourra vous donner les informations appropriées pour un consentement éclairé.